Les myopathies

Les myopathies (littéralement "maladies du muscle") sont des maladies rares neuromusculaires d'origine génétique qui affectent soit certains groupes musculaires isolément soit l'ensemble des muscles des patients, aboutissant à une perte de fonction et à un handicap, et qui peuvent conduire au décès suivant les muscles atteints (en particulier muscles respiratoires). L'origine génétique se trouve dans le muscle lui-même, ou dans les neurones moteurs qui stimulent le muscle.

Le fonctionnement correct du muscle nécessite un couplage entre l’activité électrique, engendrée par la stimulation nerveuse, et l’activité contractile du muscle : en réponse à la stimulation électrique, le muscle répond par une libération massive de calcium intracellulaire qui provoque alors la contraction du muscle. Cette libération de calcium se fait par un ensemble de protéines organisées autour du récepteur de la ryanodine et de la triadine, constituant le "complexe de relâchement du calcium". Ce complexe est localisé spécifiquement dans un compartiment très spécialisé du muscle, les triades. Le complexe de relâchement du calcium est la cible de nombreuses mutations génétiques conduisant aux différentes pathologies musculaires étudiées par l’équipe d’Isabelle Marty (Central Core Disease - CCD, Multimini Core Disease - MmD, Hyperthermie maligne, ...). La compréhension du fonctionnement de ce complexe et des mécanismes cellulaires impliqués dans son trafic intracellulaire est cruciale pour développer de nouveaux traitements.

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Que font les chercheurs du GIN ?

L'équipe d’Isabelle Marty étudie le fonctionnement normal ou pathologique de ce complexe, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives thérapeutiques. L’équipe a développé un réseau de recherche bioclinique permettant des interactions fortes entre recherches fondamentale et clinique en lien avec des maladies rares liées à des défauts des relâchements de calcium musculaire.

Les équipes du GIN impliquées

Équipe "Myologie cellulaire et Pathologies" L’équipe « Myologie cellulaire et Pathologies » a développé un réseau de recherche bioclinique permettant des interactions fortes entre recherches fondamentale et clinique en lien avec des maladies rares liées à des défauts de la contraction musculaire.