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Journée des maladies rares

Les maladies rares - chacune d'entre elles n'affecte pas plus d’un individu sur 2000 - sont très diverses sur le plan clinique et génétique, ce qui complique leur reconnaissance et leur diagnostic. Elles sont souvent sévères, à l'origine de handicaps et se développent chez l’enfant ou l'adulte jeune. Leur rareté renforce le défi que doivent relever les chercheurs notamment pour recueillir des échantillons biologiques issus des patients ou pour l'élaboration de projets de recherche clinique. Tout ceci implique et impose une approche pluridisciplinaire associant des équipes de recherche clinique, génétique, physiopathologique, thérapeutique et en sciences humaines et sociales.

La journée "maladies rares" est organisée en partenariat étroit avec les associations de malades. "Les premiers à attendre les avancées de la recherche sont les personnes malades ou en situation de handicap", indique le Professeur André Syrota, PDG de l'Inserm, "l'Inserm leur ouvre ses laboratoires pour qu’ils puissent aborder toutes les questions qu'ils se posent sur les recherches qui concernent leurs maladies". "C'est ensemble que nous cheminons vers un espoir de guérison !", explique Alain Donnart, Président d'Alliance Maladies Rares.


>> Reportage de France3 Alpes du 23 mai 2014 : "Maladies rares. Les chercheurs accueillent les malades à l'Institut des Neurosciences de Grenoble"


Mise à jour le 21 octobre 2016

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