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Les maladies à expansion anormales de glutamines sont des maladies neurodégénératives, dominantes héréditaires causées par une expansion anormale de trinucléotide CAG dans un gène cible. Les mécanismes moléculaires et cellulaires, impliqués dans la pathogenèse de ces maladies, ne sont pas complètement connus mais impliquent notamment des dérégulations de l'apoptose, de l'autophagie, du stress oxydatif et de trafic intracellulaire. De façon intéressante, ces voies moléculaires sont également dérégulées dans le cancer.
Afin d’étudier le lien éventuel entre ces deux groupes de pathologies, des chercheurs de l'équipe "Progéniteurs neuraux et Pathologies cérébrales" ont réalisé une collecte de données sur l'apparition du cancer et les facteurs de risque pour le développement du cancer chez les patients atteints de maladies à expansion de glutamines. Ils ont trouvé une diminution du taux de cancer dans ces maladies malgré les facteurs de risque plus élevés.
En revanche, de façon surprenante, l'incidence de cancer de la peau était plus élevée, suggérant une interaction particulière entre les voies de signalisation impliquées dans les maladies à expansion de glutamines et celles impliquées dans la tumorigenèse de la peau.
Référence :
Low cancer prevalence in polyglutamine expansion diseases
Giulia Coarelli, MD, Alhassane Diallo, MD, Morgane Sonia Thion, PhD, Daisy Rinaldi, PhD, Fabienne Calvas, MD, Ouahid Lagha Boukbiza, MD, Alina Tataru, MD, Perrine Charles, MD, PhD, Christine Tranchant, MD, PhD, Cecilia Marelli, MD, PhD, Claire Ewenczyk, MD, Maya Tchikviladzé, MD, Marie-Lorraine Monin, MD, Bertrand Carlander, MD, Mathieu Anheim, MD, PhD, Alexis Brice,MD, Fanny Mochel, MD, PhD, Sophie Tezenas du Montcel, MD, PhD, Sandrine Humbert, PhD*, Alexandra Durr, MD, PhD*
* corresponding authors